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Mielomeningocele (espinha bífida aberta)

espinha bífida aberta (mielomeningocele) é uma malformação na qual o osso e a pele de uma parte de coluna vertebral não se formam adequadamente, fazendo com que a medula espinal fique exposta. Durante a gravidez, a exposição da medula ao líquido amniótico faz com que haja uma perda de função neurológica, levando a perda de movimento nas pernas, perda de sensibilidade, retenção de urina e fezes e alterações da função sexual. É uma malformação que pode ocorrem em um a cada 2 a 4 mil nascidos vivos. Uma das principais causas associadas à mielomeningocele é o consumo insuficiente de ácido fólico. Alguns medicamentos (por exemplo, para epilepsia), a obesidade e a diabetes materna são considerados fatores de risco para defeitos do tubo neural.

Além das possíveis sequelas por comprometimento das raízes nervosas, os fetos com espinha bífida também apresentam malformação de Chiari II, causada pela tração do cerebelo de forma que este obstrui o fluxo adequado de líquido cerebrospinal, provocando aumento dos ventrículos cerebrais (hidrocefalia). Se persistente, a hidrocefalia pode causar danos ao cérebro. Após o nascimento pode ser necessário “esvaziar” o aumento de líquido com a colocação de um pequeno tubo do ventrículo até o peritônio, no abdome (“shunt” ou derivação ventrículo-peritoneal), que alivia a pressão intracraniana, mas se associa a piores resultados cognitivos.

diagnóstico fetal é feito basicamente por ecografia, sendo necessária avaliação especializada para avaliar adequadamente a lesão, a presença de hidrocefalia e possíveis malformações associadas. A ressonância magnética, a amniocentese para estudo genético e a avaliação multidisciplinar, incluindo neurocirurgiões pediátricos e neonatologistas, também fazem parte da abordagem inicial.

Um importante estudo mostrou, há mais de 10 anos, que o tratamento intrauterino (cirurgia fetal) da mielomeningocele tem benefícios em relação ao tratamento convencional após o nascimento (em geral nas primeiras 24-48h de vida). A cirurgia fetal aberta consiste em reparar a lesão fetal entre 19 e 26 semanas de gestação por meio de uma incisão no útero e exposição da coluna fetal. Essa cirurgia reduz a necessidade de derivação ventrículo-peritoneal após o nascimento e melhora a função motora. Entretanto, é uma cirurgia com riscos para a mãe, além de riscos de prematuridade. Mais recentemente, técnicas endoscópicas vem sendo aplicadas com intuito de reduzir a invasividade e a taxa de nascimentos prematuros.